Le laboratoire de génotypage du Centre de Pharmacogénomique opère selon les Bonnes pratiques de laboratoire/Bonnes pratiques cliniques de laboratoire (GLP/GCLP) et offre des services à des clients appartenant aux milieux académique, industriel et pharmaceutique. Toutes les opérations sont effectuées selon des procédures opératoires normalisées (PON) et les détails des expériences menées sont documentés dans un LIMS. Le Centre offre différentes technologies de génotypage des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), des insertions/délétions (Indels) et des CNV (variation du nombre de copies).

Collaborant étroitement avec l’industrie pharmaceutique depuis de nombreuses années, le Centre de Pharmacogénomique a développé une expertise approfondie quant à la validation analytique respectant les plus hauts standards demandés par les organismes réglementaires (CAP-CLIA, ISO). Nous adaptons le niveau de validation d’essais de génotypage commerciaux ou développés sur place aux besoins de chaque projet. Le Centre de Pharmacogénomique offre un service d’évaluation et de planification de projets de génotypage. Le Centre de Pharmacogénomique est un fournisseur de services certifié (CSP) d’Agena Bioscience pour le génotypage sur la plateforme Agena Bioscience.

Expertise fondamentale en génotypage

• Développement d’essais MassArray sur mesure (Agena), génotypage, analyse de données et communication de données exhaustive (jusqu’à 400 loci) (lien).
  • Chimie iPLEX
• Développement d’essais sur mesure de génotypage sur la plateforme LightCycler (Roche), génotypage, analyse de données et communication de données exhaustive (jusqu’à 3 loci).
  • Essai TaqMan (lien)
• Validation d’essais
  • Validation de niveau clinique (précision, sensibilité, spécificité, limite de détection, reproductibilité, plage de données rapportables (« reportable range ») et intervalle de référence (« reference range »))
• Génotypage d’associations pangénomiques (GWAS), analyse de données et communication de données exhaustive
  • Illumina®Infinium HD (de 3 000 à 5M loci) (lien)
• Génotypage des gènes ADME (Absorption, Distribution, Métabolisme et Excrétion), interprétation et rapports détaillés d’activité des gènes ADME
  • Agena Veridose Core et Agena Veridose CNV
    

    Gene	SNP	Variant
    ABCB1	rs1045642	3435C>T
    APOE	rs429358	ε4
    APOE	rs7412	ε2
    COMT	rs4680	472G>A
    CYP1A2	rs12720461	*1K
    CYP1A2	rs2069514	*1C
    CYP1A2	rs56107638	*7
    CYP1A2	rs72547513	*11
    CYP1A2	rs762551	*1F
    CYP2B6	rs28399499	*18
    CYP2B6	rs3745274	*6
    CYP2C19	rs12248560	*17
    CYP2C19	rs28399504	*4
    CYP2C19	rs41291556	*8
    CYP2C19	rs4244285	*2
    CYP2C19	rs4986893	*3
    CYP2C19	rs56337013	*5
    CYP2C19	rs72552267	*6
    CYP2C19	rs72558186	*7
    CYP2C9	rs1057910	*3
    CYP2C9	rs1799853	*2
    CYP2C9	rs28371685	*11
    CYP2C9	rs28371686	*5
    CYP2C9	rs56165452	*4
    CYP2C9	rs72558187	*13
    CYP2C9	rs72558190	*15
    CYP2C9	rs7900194	*8
    CYP2C9	rs869277704 (rs72558188)	*25
    CYP2C9	rs9332131	*6
    CYP2C9	rs9332239	*12
    CYP2D6	dup4125_4133	*18
    CYP2D6	rs28371735	*36
    CYP2D6	rs28371706	*17
    CYP2D6	rs5030865	*14
    CYP2D6	rs5030865	*8
    CYP2D6	rs72549354	*20
    CYP2D6	rs3892097	*4
    CYP2D6	rs1065852	*10
    CYP2D6	rs1135840	*2
    CYP2D6	rs16947	*2
    CYP2D6	rs201377835 (rs5030863)	*11
    CYP2D6	rs28371725	*41
    CYP2D6	rs35742686	*3
    CYP2D6	rs5030655	*6
    CYP2D6	rs5030656	*9
    CYP2D6	rs5030862	*12
    CYP2D6	rs5030867	*7
    CYP2D6	rs59421388	*29
    CYP2D6	rs72549353	*19
    CYP2D6	rs774671100 (rs72549357)	*15
    CYP3A4	rs35599367	*22
    CYP3A4	rs4987161	*17
    CYP3A4	rs55785340	*2
    CYP3A5	rs10264272	*6
    CYP3A5	rs41303343	*7
    CYP3A5	rs776746	*3
    DRD2	rs1800497	Taq1A
    F2	rs1799963	p.G20210A
    F5	rs6025	p.R506Q
    GLP1R	rs6923761	A risk allele
    GLP1R	rs1042044	p.L260F
    GLP1R	rs2300615	A risk allele
    MTHFR	rs1801131	1286A>C
    MTHFR	rs1801133	665C>T
    OPRM1	rs1799971	118 A>G
    PNPLA5	rs5764010	c.608-169G>A
    SLCO1B1	rs4149056	*5; *15
    SULT4A1	rs763120	T risk allele
    VKORC1	rs9923231	*2

Pour nous joindre

Ian Mongrain, M.Sc.
Directeur des opérations

Centre pharmacogénomique Beaulieu-Saucier
Institut de Cardiologie de Montréal, bureau S-2050
5000, rue Bélanger Est, Montréal
Qc, Canada, H1T1C8

Bureau : 514-670-7670, 7716
CA/USA : 1-855-670-7670, 7716
Télécopieur : 1-514-670-7671

ian.mongrain@pharmacogenomics.ca