Foire aux questions

1. Qu’est-ce que la pharmacogénomique?
2. Quel est l’intérêt de la pharmacogénomique?
3. Quelles sont les limites de la pharmacogénomique?
4. Quel est l’encadrement normatif international gouvernant la pharmacogénomique?
5. Quel est l’encadrement normatif gouvernant la pharmacogénomique au Canada?
6. Quel est l’encadrement normatif gouvernant la pharmacogénomique au Québec?

Question 1: Qu’est-ce que la pharmacogénomique?

La pharmacogénomique est la science ayant pour objet l’étude des facteurs génétiques impliqués dans la réponse aux médicaments.

Les recherches en pharmacogénomique ont pour objectifs : a) d’étudier l’interaction entre les facteurs génétiques et la réponse aux traitements et/ou ; b) d’identifier de nouvelles cibles pour les traitements. Par exemple, une étude en pharmacogénomique pourrait chercher à savoir si certaines mutations génétiques influencent l’efficacité d’un médicament ou les effets secondaires qu’il génère chez les patients. Une autre pourrait chercher à identifier un gène impliqué dans la réponse aux médicaments.

Pour le moment, aucun test pharmacogénomique n’est exigé dans le processus d’approbation ou de prescription d’un médicament au Canada. Toutefois, le développement de pratiques pour la soumission volontaire d’information pharmacogénomique démontre l’importance que cette information pourrait avoir dans le futur.

Deux termes sont utilisés par les experts pour identifier ce type d’étude : pharmacogénomique et pharmacogénétique. Ces deux termes sont parfois utilisés comme synonymes ou pour désigner des réalités différentes. Les experts ne s’entendent pas tous sur les définitions de ces termes : plusieurs définitions leur sont attachées. Dans le cadre de cette FAQ, nous avons choisi d’utiliser uniquement le terme pharmacogénomique.

Question 2: Quel est l’intérêt de la pharmacogénomique?

Il est démontré que des différences génétiques entre les individus conditionnent en partie leur réponse aux traitements. La recherche en pharmacogénomique pourrait permettre d’identifier de nouvelles cibles pour les traitements et de mieux comprendre les mécanismes d’action d’un traitement. Elle pourrait aussi permettre de diminuer les coûts et le temps nécessaire au développement d’un nouveau médicament et d’assurer un meilleur suivi après la mise en marché. À terme, on espère que la pharmacogénomique permettra d’identifier les personnes chez qui un traitement sera efficace ou sans effet secondaire. Il deviendrait alors possible de mettre sur le marché des médicaments bénéfiques pour certains groupes de personnes.

Au Canada, la pharmacogénomique est généralement au stade de la recherche. Il y a donc actuellement peu d’applications cliniques de cette science, sauf dans de rares exceptions.

L’une des rares applications cliniques d’un médicament pharmacogénomique est le cas du médicament Herceptin. Celui-ci sert à traiter une forme précise de cancer du sein. Pour certaines femmes affligées d’un cancer du sein d’une forme particulière, le traitement est efficace, alors que pour d’autres, qui ont développé une autre forme de cancer du sein, le traitement n’a aucun effet.

Question 3: Quelles sont les limites de la pharmacogénomique?

• Les facteurs génétiques ne sont pas les seuls à influencer les réponses aux traitements. L’environnement et le mode de vie sont aussi des facteurs importants.
• L’application de la pharmacogénomique suppose l’existence de tests génétiques rapides, fiables et peu coûteux.
• La pertinence clinique des variations génétiques devra être prouvée.
• Les applications se limitent actuellement à un certain nombre de traitements et de maladies, et ce dans des circonstances particulières.
• De nombreux professionnels comme les médecins, les infirmières, les conseillers en génétique et les pharmaciens devront recevoir des formations avant l’intégration de la pharmacogénomique à la pratique médicale.

Question 4: Quel est l’encadrement normatif international gouvernant la pharmacogénomique?
Une étude parue dans l’éditorial GenEdit intitulée Le consentement à la recherche en pharmacogénomique révèle qu’il y a peu de politiques dans ce domaine et rappelle l’importance d’établir un cadre international clair afin de guider les chercheurs en pharmacogénomique.

• En 2007, la version finale du ICH Harmonized Tripartite Guideline, E15: Définitions pour les biomarqueurs génomiques, la pharmacogénomique, la pharmacogénétique et les catégories pour le codage des échantillons et des données génomiques fut approuvée. Cette directive expose la terminologie employée pour décrire les échantillons et les informations reliées à la recherche en pharmacogénomique. Les directives définissent entre autres la terminologie propre à la pharmacogénomique (par exemple, les concepts d’information ou d’échantillon identifié, codé, double codé, anonymisé, etc.).
• Le document du comité éthique de Human Genome Organisation (HUGO), intitulé HUGO Statement on Pharmacogenomics (PGx): Solidarity, Equity and Governance énonce des recommandations relatives à la bonne gouvernance de la recherche pharmacogénomique. Ces directives mettent l’emphase sur l’importance que la recherche soit guidée par un souci d’équité, plutôt qu’uniquement par des intérêts financiers. Elles rappellent aussi l’importance de développer de bonnes pratiques de gouvernance pour que la recherche soit menée de façon efficace et dans le meilleur intérêt de la communauté.
• D’autres groupes ont aussi publié des politiques sur la pharmacogénomique, dont le Nuffield Council on Bioethics (UK), le Pharmacogenetics Working Group et le Consortium on Pharmacogenetics. Les idées que l’on retrouve dans ces documents pourraient servir d’inspiration pour le développement d’un cadre éthique complet pour les chercheurs en pharmacogénomique.

Question 5: Quel est l’encadrement normatif gouvernant la pharmacogénomique au Canada?

• Comme le FDA aux états-Unis, Santé Canada a développé une ligne directrice, Présentation de l’information pharmacogénomique, concernant la soumission volontaire de données pharmacogénomiques. Ce document suggère qu’un consentement séparé soit obtenu lorsqu’une étude pharmacogénomique a lieu dans le contexte d’un essai clinique.
• En plus d’expliquer l’étude pharmacogénomique, le formulaire de consentement doit aussi informer le participant « que des tests pharmacogénomiques seront réalisés, le but de la recherche, la stratégie d’échantillonnage et de codification des données ainsi que l’entreposage, la destruction et les mesures de sécurité utilisées pour protéger ces échantillons et données ». Il pourra s’ajouter à ces éléments, d’autres exigences particulières du comité d’éthique ayant à approuver la recherche.

Question 6: Quel est l’encadrement normatif gouvernant la pharmacogénomique au Québec?

Il n’y a pas de cadre normatif propre au Québec en lien avec la recherche en pharmacogénomique. Les chercheurs québécois se fondent sur les quelques directives nationales et internationales (par exemple l’Énoncé de politique des trois Conseils) ainsi que sur les dispositions du Code civil du Québec régissant la recherche sur les sujets humains pour les guider dans les aspects éthiques, juridiques et sociaux de leur recherche.