dal-GenE
Il s’agit d’une étude randomisée de phase III, à double insu, contrôlée par placebo, visant à évaluer les effets du dalcetrapib sur les risques de maladie cardiovasculaire chez une population génétiquement définie et récemment atteinte d’un syndrome coronarien aigu (SCA). L’essai clinique dal-GenE est financé par DalCor et vise à enrôler 5 000 patients dans plus de 1 000 sites dans un ensemble de 33 pays, ayant été récemment hospitalisés pour un SCA et portant le génotype AA au variant rs1967309 du gène ADCY9, tel que déterminé par un test compagnon diagnostique expérimental, développé par Roche Molecular Systems (RMS). Le paramètre principal de l’étude est la première occurrence de mort cardiovasculaire, d’infarctus du myocarde et d’AVC. L’étude a vu le jour grâce à une découverte faite par le Centre de Pharmacogénomique Beaulieu-Saucier. Le Centre PGx est l’un des trois laboratoires internationaux chargés d’évaluer les patients potentiels pour l’étude à l’aide du test compagnon diagnostique expérimental. L’étude dal-GenE devrait être complétée en 2020.
Biobanque cardiométabolique ICM-AstraZeneca
L’Institut de Cardiologie de Montréal et AstraZeneca ont entrepris une collaboration visant à étudier les génomes d’environ 80 000 participants d’essais cliniques randomisés afin de trouver des gènes associés aux maladies cardiovasculaires et au diabète, aux complications possibles et aux complications de traitement. Il s’agit de l’un des plus grands dépistages à ce jour et il mènera à une meilleure compréhension des mécanismes biologiques responsables de ces conditions et de leurs complications. L’analyse vise aussi à révéler quels traits génétiques sont associés à une réponse optimisée aux traitements pharmacologiques. L’ICM génotypera jusqu’à 80 000 échantillons d’ADN provenant de l’immense biobanque d’AstraZeneca. Ces échantillons furent collectés sur une période de plus de 12 ans sous consentement éclairé de patients ayant participé à des essais cliniques pour tester des traitements cardiovasculaires ou du diabète. Les connaissances acquises suite au génotypage des échantillons seront appliquées au développement de nouveaux remèdes conçus spécialement afin de traiter des sous-ensembles de patients ayant des profils génétiques particuliers. Ces informations permettront également une approche personnalisée des soins de santé dans l’utilisation de traitements déjà existants, soit en utilisant des médicaments spécifiques pour traiter des populations de patients présentant une réponse optimale.
La Biobanque de l’Institut de Cardiologie de Montréal
La Biobanque de l’ICM fut lancée en 2005 dans le but de recruter 30 000 patients pour des recherches cliniques et génétiques. Les données sont collectées via un questionnaire conduit par une infirmière de recherche au début de la participation des patients, et répété de manière prospective tous les 4 ans. Le questionnaire aborde les antécédents médicaux détaillés, le profil sociodémographique, le mode de vie, les médicaments utilisés et est relié avec les dossiers hospitaliers de l’ICM. Plus de 1 700 variables sont saisies dans un cahier d’observation électronique géré par le Centre de Coordination des Essais Cliniques de Montréal. Le sang, l’ADN et le plasma sont collectés au départ et entreposés au Centre de Pharmacogénomique Beaulieu-Saucier. En date de janvier 2018, la biobanque contenait les échantillons et données de plus de 22 000 participants avec une période de suivi médiane de plus de 6 ans. Le Centre PGx a génotypé plus de 10 000 patients en utilisant la puce HumanExome d’Illumina et plus de 4 000 avec la puce MEGA d’Illumina, tous imputés jusqu’à 70 millions de variants. La Biobanque de l’ICM a déjà contribué à la réalisation d’un grand nombre de projets de recherche significatifs. Tous les participants de la biobanque de l’ICM ont donné leur consentement éclairé et l’étude fut approuvée par les comités d’examen scientifique et déontologique de l’ICM.